Apakah itu Thalassemia?

 

Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Penyakit keturunan ini mengakibatkan sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia.

Thalassemia pertama kali ditemukan oleh Prof. Thomas Benton Cooley pada tahun 1925 di Timur Tengah yang disebut mediterania anemia. Gejala-gejala orang thalassemia, yaitu:

1) Anemia (lesu, pucat, dan penurunan prestasi belajar)

2) Perut membesar

3) Tidak nafsu makan dikarenakan penyintas thalassemia mengalami pembesaran limfa dan mengalami depresi. Limfa yang membesar tersebut dapat menekan bagian lambung, sehingga dapat menyebabkan hilangnya nafsu makan dan selalu merasa kenyang hanya dengan makan porsi yang sedikit.

Wajah penyintas thalassemia umumnya memperlihatkan wajah yang sangat khas yang disebut facies cooley atau sering disebut mongoloid faces. Hal ini dikarenakan penyintas thalassemia tersebut memiliki kadar Hb (Hemoglobin) yang lebih rendah dibandingkan orang-orang yang tidak memiliki facies cooley. Kadar Hb yang lebih rendah membuat sumsum tulang bekerja lebih keras untuk memproduksi sel darah merah, sehingga dapat mengubah tulangnya menjadi pipih dan terbentuklah facies cooley. Hal ini bisa diatasi dengan melakukan skrining dari bayi dan tranfusi darah agar sumsum tulangnya tidak bekerja lebih berat. Orang yang rutin menerima transfusi darah secara berkala perlu dilakukan iron chelation therapy untuk mencegah kelebihan kadar zat besi akibat transfusi. Pendekatan terapi transfusi darah yang dilakukan biasanya tidak sampai angka normal (misalnya normal= 12 g/dL) tetapi mendekati angka normal agar sumsum tulangnya tidak bekerja dengan santai. Maksudnya agar sumsum tulangnya bisa bekerja dengan normal, tidak bekerja lebih berat dan lebih santai dari sebelumnya. Yang terpenting tidak terjadi anemia berat pada pasien thalassemia.

• Kadar hemoglobin normal pada wanita dewasa berkisar antara 12–15 g/dL.
• Kadar hemoglobin pada pria dewasa berkisar antara 13–17 g/dL.

Diagnosis thalassemia ada 2, yaitu:

1) Darah Merah

• Hb (Hemoglobin) → 2-3 g%
• Morfologi eritrosit: Mikrositik, hipokromik.

          MCV (Mean Corpuscular Volume) → Untuk melihat ukuran/volume sel darah merah.

          MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin) → Untuk melihat warna sel darah merah.

⟹ Jika volume sel darah merah mengecil, warna sel darah merah memudar maka ada kelainan yang disebut mikrositik hipokromik. Hal ini bisa terjadi pada orang yang mengalami defisiensi besi sehingga harus diperiksa besi serumnya. Jika besi serumnya normal, kemungkinan orang tersebut bisa thalassemia. Kalau kadar besi serumya turun, kemungkinan orang tersebut mengalami defisiensi besi. Kadar besi serum turun bisa dikarenakan haid pada perempuan, kurang asupan makan (diet), dan penyakit kronik (seperti penyakit ginjal).

⟹ Jika volume sel darah merah besar maka disebut makrositik. Hal ini biasanya karena defisiensi folat dan defisiensi vitamin B12.

2) Pemeriksaan khusus:

• Hb F meningkat 20%-90%
• Electrophoresis Hb

Deteksi dini thalassemia, yaitu:

1) Sebaiknya dimulai dari balita. Semakin cepat proses pendeteksian thalassemia, semakin mudah kita memperkirakan prognosis kedepannya.

2) Medical checkup rutin (yaitu nilai Hb, MCV, dan MCH). Intinya harus dideteksi sedini mungkin.

Tujuan skrining, yaitu:

1) Mencegah perburukan kondisi.

Ada sebuah penelitian yang membandingkan hubungan antara kejadian anemia dengan kemampuan kognitif pada anak. Hasil penelitian tersebut mengatakan bahwa anak dengan kadar Hb 13.5 g/dL mengalami kondisi kognitif yang lebih baik dibandingkan anak dengan kadar Hb 9.9 g/dL. Hal ini dikarenakan sel darah merah mempunyai fungsi untuk membawa makanan keseluruh tubuh dan membawa oksigen ke jaringan otak dan sel-sel tubuh. Jika kadar sel darah merah rendah di dalam tubuh maka akan membuat anak sering mengantuk, proses berpikir melambat, penurunan kemampuan belajar, sering merasa pusing dan kebutuhan gizi tidak terpenuhi.

2) Mencegah kelahiran anak thalassemia dengan cara mencegah pernikahan antara dua orang thalassemia minor.

Dampak thalassemia, yaitu:

1) Ketergantungan pada bantuan kesehatan. Hal ini biasanya pada pasien yang mengalami thalassemia mayor karena sangat bergantung pada donor darah. Sebaiknya transfusinya dari single person atau tidak dari orang-orang yang berbeda tujuannya agar mempermudah proses transfusinya. Misalnya satu orang penyintas thalassemia memiliki pendonor sebanyak 10 orang yang akan mendonor secara rutin ke penderita tersebut. Kesepuluh orang ini akan bergantian secara berurutan untuk mendonorkan darahnya. Hal ini dapat menjadi masukan kepada pelayan kesehatan untuk menggalakkan ten for one (sepuluh pendonor untuk satu penyintas thalassemia).

2) Penurunan produktivitas (belajar/kerja). Hal ini dikarenakan pasien thalassemia mayor harus sering tranfusi darah dan kontrol ke dokter.

Cara membantu orang thalassemia yaitu dengan cara memberi support, memasukkan ke support group dimana didalamnya adalah orang-orang yang senasib dengannya agar penyintas thalassemia tidak merasa sendirian, dan kita membuat komunitas donor (10 pendonor yang bersedia untuk satu penyintas thalassemia atau ten for one).