Patofisiologi Thalassemia
Hemoglobin (Hb) ada dua, yaitu: 1) Heme (terdiri dari rantai besi dan profirin) 2) Globin (terdiri dari rantai globin alfa “α”, globin beta “β”, globin delta “δ”, dan globin gamma “γ”). Dalam tubuh kita seorang normal, maka yang paling banyak adalah rantai globin kombinasi antara 2 rantai globin alfa (α 2 ) dan 2 rantai globin beta (β 2 ) yang dinamakan HbA (Hemoglobin A) dengan jumlah 98%. Sedangkan kombinasi antara 2 rantai globin alfa (α 2 ) dan 2 rantai globin delta (δ 2 ) dinamakan HbA 2 dengan jumlah 2.5%. HbA 2 ini berperan karena kalau HbA 2 nya positif lebih dari 3.5 g% (tinggi) maka itu dinamakan thalassemia beta (β), sedangkan dinamakan thalassemia alfa (α) jika HbA 2 nya positif kurang dari 3.5 g% (normal). Selain itu ada yang disebut HbF (Hemoglobin F) yaitu kombinasi antara 2 rantai globin alfa (α 2 ) dan 2 rantai globin gamma (γ 2 ) dengan jumlah kurang dari 1%. HbF (α 2 γ 2 ) ini sangat penting sekali dan akan kelihatan sekali perannya mulai dari usia kehamila