Patofisiologi Thalassemia

Hemoglobin (Hb) ada dua, yaitu:

1) Heme (terdiri dari rantai besi dan profirin)

2) Globin (terdiri dari rantai globin alfa “α”, globin beta “β”, globin delta “δ”, dan globin gamma “γ”).

Dalam tubuh kita seorang normal, maka yang paling banyak adalah rantai globin kombinasi antara 2 rantai globin alfa (α₂) dan 2 rantai globin beta (β₂) yang dinamakan HbA (Hemoglobin A) dengan jumlah 98%. Sedangkan kombinasi antara 2 rantai globin alfa (α₂) dan 2 rantai globin delta (δ₂) dinamakan HbA₂ dengan jumlah 2.5%. HbA₂ ini berperan karena kalau HbA₂ nya positif lebih dari 3.5 g% (tinggi) maka itu dinamakan thalassemia beta (β), sedangkan dinamakan thalassemia alfa (α) jika HbA₂ nya positif kurang dari 3.5 g% (normal). Selain itu ada yang disebut HbF (Hemoglobin F) yaitu kombinasi antara 2 rantai globin alfa (α₂) dan 2 rantai globin gamma (γ₂) dengan jumlah kurang dari 1%. 

HbF (α₂γ₂) ini sangat penting sekali dan akan kelihatan sekali perannya mulai dari usia kehamilan 6 minggu dan kadarnya tetap tinggi sampai bayi dilahirkan dan mencapai usia 6 bulan sesudah bayi dilahirkan lalu diambil alih oleh HbA (α₂β₂). HbF diproduksi oleh hati dan limfa. HbF ditemukan dalam sel darah merah fetus dan merupakan hemoglobin yang berperan untuk mengikat oksigen. HbF terlibat dalam transportasi oksigen dari dalam aliran darah ibu ke dalam organ dan jaringan dalam fetus. Saat lahir, kadar hemoglobin F lambat laun menurun dan mencapai kadar dewasa (adult levels) yaitu kurang dari 1% dari hemoglobin total, biasanya pada tahun pertama dimana saat dewasa mulai memproduksi hemoglobin dewasa (adult Hb).

Jika dilihat dari grafis diatas, HbF (grafik merah γ) awal diproduksi saat 6 minggu kehamilan yaitu sekitar 25% dan meningkat terus hingga mencapai konsentrasi tertinggi yaitu sekitar 45% dan mencapai usia 6 bulan sesudah dilahirkan HbF (α₂γ₂) lambat laun akan menurun hingga kurang dari 1%. Pada penderita thalassemia beta (β), HbF akan meningkat lagi dari konsentrasi normal oleh karena konsentrasi HbA (α₂β₂) nya akan turun. Sementara rantai globin alfa (α) ini dari awal sudah diproduksi (grafik biru α) dan konsentrasinya terus meningkat lalu stabil. Begitu juga dengan rantai globin beta (β) dimana konsentrasinya terus meningkat pada kondisi normal. Jadi pada kondisi thalassemia beta (β), berarti rantai globin beta (β) produksinya akan menurun, sehingga yang ada adalah rantai globin alfa dan beta konsentrasinya rendah dan konsentrasi rantai globin gamma nya akan tinggi (HbF tinggi). 

Catatan: Definisi, gejala-gejala, dampak thalassemia dan informasi lengkap lainnya bisa di klik disini.