Pola Pewarisan Thalassemia dan Kaitannya dengan Kebutuhan Transfusi Darah

-


Penyakit thalassemia bukanlah penyakit menular, sehingga ketika seseorang menderita penyakit ini akibat keturunan dari orang tuanya. Ada beberapa pola penurunan sifat dan penyakit thalassemia, yaitu ketika kedua orang tua membawa sifat.

Pola Pewarisan Thalassemia

⧭ Keterangan gambar:

➔ Setengah lingkaran berwarna hitam= rantai globin beta (β) diproduksi.

➔ Setengah lingkaran berwarna putih= rantai globin beta (β) tidak diproduksi.

⧭ Penjelasan gambar:

➔ Gambar bagian atas: Kedua orang tua dengan kondisi normal dimana rantai globin β diproduksi (lingkaran penuh berwarna hitam), maka akan menghasilkan keturunan yang normal juga.

➔ Gambar bagian bawah: Kedua orang tua membawa sifat thalassemia β minor heterozigot dimana rantai globin β setengah diproduksi dan setengah lagi tidak diproduksi (setengah lingkaran berwarna hitam dan setengah lingkaran berwarna putih) maka akan menghasilkan keturunan:

25% Thalassemia β mayor homozigot (keseluruhan lingkaran berwarna putih)

25% Normal

50% Thalassemia β minor heterozigot/ pembawa sifat/ carrier

Ini bukan berarti bahwa jika pasangan thalassemia β minor heterozigot menikah, maka anak pertama akan thalassemia β mayor, anak kedua normal, anak ketiga dan keempat akan thalassemia β minor. Pola pewarisannya tidak seperti itu. Pola seperti ini tidak boleh kita lakukan atau jelaskan kepada orangtua penyintas thalassemia. Pola yang benar adalah pada satu kehamilan, kesempatan untuk memperoleh keturunan thalassemia β mayor homozigot adalah 25%. Jadi, hamil anak pertama bisa saja menghasilkan bayi dengan thalassemia β mayor, hamil kedua memperoleh bayi thalassemia β mayor lagi, anak ketiga dan keempat bisa saja thalassemia β mayor lagi. Kesempatan untuk memperoleh sepuluh keturunan dengan thalassemia β mayor bisa terjadi.

⧭ Keterangan gambar:

➔ Setengah lingkaran berwarna hitam= rantai globin beta (β) diproduksi.

➔ Setengah lingkaran berwarna putih= rantai globin beta (β) tidak diproduksi.

➔ Setengah lingkaran berwarna merah= asam amino dalam rantai globin β digantikan dari glutamin menjadi lysine (HbE: α2β226Glu→Lys)

⧭ Penjelasan gambar:

➔ Gambar bagian atas: Kedua orang tua dengan kondisi normal dimana rantai globin β diproduksi (lingkaran penuh berwarna hitam), maka akan menghasilkan keturunan yang normal juga.

➔ Gambar bagian bawah: Salah satu orang tua membawa sifat thalassemia β minor heterozigot dimana rantai globin β setengah diproduksi dan setengah lagi tidak diproduksi (setengah lingkaran berwarna hitam dan setengah lingkaran berwarna putih), dan seorang lagi membawa sifat HbE heterozigot dimana rantai globin β setengah diproduksi dan setengah lagi asam amino dalam rantai globin β digantikan (setengah lingkaran berwarna hitam dan setengah lingkaran berwarna merah), maka akan menghasilkan keturunan:

25% Thalassemia β/ HbE double heterozigot. Ini bisa bersifat mayor (perlu transfusi darah berulang) dan minor (tidak perlu transfusi darah).

25% Normal

25% HbE heterozigot

25% Thalassemia β minor heterozigot.

Thalassemia dikaitkan dengan Kebutuhan Transfusi Darah

⧪ Thalassemia Mayor bergantung pada transfusi darah (Transfussion Dependent Thalassemia/TDT) seumur hidup. Jika tidak diberikan transfusi darah akan mengakibatkan komplikasi anemia kronik dan komplikasi akibat dari serum besi berlebih atau Iron overload (akibatnya toksik terhadap jantung, hati, pankreas, tiroid, testis pada laki-laki, dll) .

Pada thalassemia beta mayor homozigot yang tidak mendapatkan transfusi darah yang cukup dan tidak mendapatkan terapi besi yang cukup pada usia bayi 6 bulan sampai 2 tahun, bayi pasti akan meninggal.

⧪ Thalassemia Intermedia dibagi menjadi dua, yaitu: bergantung pada transfusi darah (Transfussion dependent thalassemia/TDT) seumur hidup dan tidak bergantung transfusi darah (Non Transfusion Dependent Thalassemia/NTDT).

Pada thalassemia beta intermedia berat yang tidak mendapatkan transfusi darah yang cukup/regular dan tidak mendapatkan terapi besi yang cukup pada usia bayi 2 tahun sampai 6 tahun, anak tersebut akan pendek/kate/stanting dan intelegensia akan berkurang.

⧪ Thalassemia Minor/Carrier transfusi darah sesekali atau tidak bergantung transfusi darah sama sekali.

 

 

 


Lokasi: Medan, Kota Medan, Sumatera Utara, Indonesia

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Apa itu depresi?

-
Gambar
  Depresi ditandai oleh perasaan sedih yang berkepanjangan, kehilangan minat atau kesenangan dalam aktivitas sehari-hari, dan gangguan pada fungsi kognitif dan fisik lainnya. Apa saja gejala depresi? 1) Perasaan sedih, cemas, atau hampa. 2) Hilangnya minat atau kesenangan dalam aktivitas yang sebelumnya dinikmati. 3) Perubahan berat badan yang signifikan 4) Gangguan tidur 5) Ketidakmampuan untuk duduk diam 6) Kelelahan 7) Perasaan tidak berharga, bersalah, atau merasa gagal, bahkan dalam hal-hal kecil. 8) Kesulitan berkonsentrasi, berpikir jernih, mengambil keputusan. 9) Gangguan fisik seperti sakit kepala, masalah pencernaan, atau nyeri tubuh yang tidak dapat dijelaskan dengan kondisi medis lainnya. 10) Pikiran tentang kematian, bunuh diri. Depresi itu terjadi akibat kekurangan monoamin di dalam otak kita (seperti serotonin, dopamine, dan norepinefrin). Tetapi yang dominan berperan yaitu norepinefrin (NE) dan serotonin (5HT). Oleh karena itu, obat-obat antide...
Baca selengkapnya

Pengobatan Non-Farmakologis Hipertensi

-
Gambar
  Didalam pengobatan hipertensi, kita tidak hanya sekedar memberi obat penurun tekanan darah. Kita juga harus mengevaluasi apakah pasien tersebut obesitas, pengidap penyakit diabetes melitus, merokok, minum alkohol, dan sebagainya. Dari dulu namanya pengobatan harus dimulai dari suatu advice , yaitu mengatur diet atau mengatur gaya hidup. Berikut adalah pengobatan non-farmakologis (pengobatan gaya hidup) untuk pasien hipertensi: Mengatur diet Memberikan anjuran mengurangi berat badan. Jika kita bisa mengurangi berat badan 10 kg maka kita menurunkan tekanan darah sistolik 6-10 mmHg dari tekanan darah awal. Tidak hanya bisa menurunkan tekanan darah tetapi juga memperbaiki gula darah dan dislipidemia akan lebih baik lagi Mengurangi intake garam Stop merokok. Merokok menyebabkan peningkatan langsung dalam tekanan darah dan detak jantung yang berlangsung selama lebih dari 15 menit setelah satu batang rokok. Risiko infark miokard 2-6 kali lebih tinggi dan risiko stroke 3 kal...
Baca selengkapnya

IAI Mengajak Seluruh Apoteker Untuk Menyukseskan Vaksinasi (Hari Farmasi Dunia)

-
Gambar
  Asosiasi Farmasi Dunia memperingati Hari Farmasi Dunia setiap tanggal 25 September. Mulai tahun 2020 hingga saat ini, Farmasi ikut berperan dalam penanganan Covid-19. Asosiasi Farmasi Dunia memperingati Hari Farmasi Dunia setiap tanggal 25 September. Tahun 2021 ini, tema yang diangkat adalah “Farmasi selalu terpercaya untuk kesehatan anda”. Tema tersebut sangat relevan dengan pentingnya peran Farmasi/Apoteker membantu mengatasi Covid-19. “Apoteker berperan penting dalam sukseskan vaksinasi Covid-19,” kata Ketua Umum Pengurus Pusat Ikatan Apoteker Indonesia (PP IAI) apt. Drs. Nurul Falah Eddy Pariang dalam sambutan webinar, Sabtu (12/12/2020). Beliau menjelaskan, tiga peran yang dapat diambil Apoteker diantaranya, pertama, menyediakan dan menyalurkan vaksin agar kualitas vaksin tetap terjaga. Kedua, melayani masyarakat dan melakukan edukasi mengenai vaksin kepada masyarakat agar termotivasi untuk divaksinasi. Ketiga, melaporkan apabila ada kejadian ikutan pasca vaksinasi. ...
Baca selengkapnya