Pola Pewarisan Thalassemia dan Kaitannya dengan Kebutuhan Transfusi Darah

Penyakit thalassemia bukanlah penyakit menular, sehingga ketika seseorang menderita penyakit ini akibat keturunan dari orang tuanya. Ada beberapa pola penurunan sifat dan penyakit thalassemia, yaitu ketika kedua orang tua membawa sifat.

Pola Pewarisan Thalassemia

⧭ Keterangan gambar:

➔ Setengah lingkaran berwarna hitam= rantai globin beta (β) diproduksi.

➔ Setengah lingkaran berwarna putih= rantai globin beta (β) tidak diproduksi.

⧭ Penjelasan gambar:

➔ Gambar bagian atas: Kedua orang tua dengan kondisi normal dimana rantai globin β diproduksi (lingkaran penuh berwarna hitam), maka akan menghasilkan keturunan yang normal juga.

➔ Gambar bagian bawah: Kedua orang tua membawa sifat thalassemia β minor heterozigot dimana rantai globin β setengah diproduksi dan setengah lagi tidak diproduksi (setengah lingkaran berwarna hitam dan setengah lingkaran berwarna putih) maka akan menghasilkan keturunan:

25% Thalassemia β mayor homozigot (keseluruhan lingkaran berwarna putih)

25% Normal

50% Thalassemia β minor heterozigot/ pembawa sifat/ carrier

Ini bukan berarti bahwa jika pasangan thalassemia β minor heterozigot menikah, maka anak pertama akan thalassemia β mayor, anak kedua normal, anak ketiga dan keempat akan thalassemia β minor. Pola pewarisannya tidak seperti itu. Pola seperti ini tidak boleh kita lakukan atau jelaskan kepada orangtua penyintas thalassemia. Pola yang benar adalah pada satu kehamilan, kesempatan untuk memperoleh keturunan thalassemia β mayor homozigot adalah 25%. Jadi, hamil anak pertama bisa saja menghasilkan bayi dengan thalassemia β mayor, hamil kedua memperoleh bayi thalassemia β mayor lagi, anak ketiga dan keempat bisa saja thalassemia β mayor lagi. Kesempatan untuk memperoleh sepuluh keturunan dengan thalassemia β mayor bisa terjadi.

⧭ Keterangan gambar:

➔ Setengah lingkaran berwarna hitam= rantai globin beta (β) diproduksi.

➔ Setengah lingkaran berwarna putih= rantai globin beta (β) tidak diproduksi.

➔ Setengah lingkaran berwarna merah= asam amino dalam rantai globin β digantikan dari glutamin menjadi lysine (HbE: α₂β₂^26Glu→Lys)

⧭ Penjelasan gambar:

➔ Gambar bagian atas: Kedua orang tua dengan kondisi normal dimana rantai globin β diproduksi (lingkaran penuh berwarna hitam), maka akan menghasilkan keturunan yang normal juga.

➔ Gambar bagian bawah: Salah satu orang tua membawa sifat thalassemia β minor heterozigot dimana rantai globin β setengah diproduksi dan setengah lagi tidak diproduksi (setengah lingkaran berwarna hitam dan setengah lingkaran berwarna putih), dan seorang lagi membawa sifat HbE heterozigot dimana rantai globin β setengah diproduksi dan setengah lagi asam amino dalam rantai globin β digantikan (setengah lingkaran berwarna hitam dan setengah lingkaran berwarna merah), maka akan menghasilkan keturunan:

25% Thalassemia β/ HbE double heterozigot. Ini bisa bersifat mayor (perlu transfusi darah berulang) dan minor (tidak perlu transfusi darah).

25% Normal

25% HbE heterozigot

25% Thalassemia β minor heterozigot.

Thalassemia dikaitkan dengan Kebutuhan Transfusi Darah

⧪ Thalassemia Mayor bergantung pada transfusi darah (Transfussion Dependent Thalassemia/TDT) seumur hidup. Jika tidak diberikan transfusi darah akan mengakibatkan komplikasi anemia kronik dan komplikasi akibat dari serum besi berlebih atau Iron overload (akibatnya toksik terhadap jantung, hati, pankreas, tiroid, testis pada laki-laki, dll) .

Pada thalassemia beta mayor homozigot yang tidak mendapatkan transfusi darah yang cukup dan tidak mendapatkan terapi besi yang cukup pada usia bayi 6 bulan sampai 2 tahun, bayi pasti akan meninggal.

⧪ Thalassemia Intermedia dibagi menjadi dua, yaitu: bergantung pada transfusi darah (Transfussion dependent thalassemia/TDT) seumur hidup dan tidak bergantung transfusi darah (Non Transfusion Dependent Thalassemia/NTDT).

Pada thalassemia beta intermedia berat yang tidak mendapatkan transfusi darah yang cukup/regular dan tidak mendapatkan terapi besi yang cukup pada usia bayi 2 tahun sampai 6 tahun, anak tersebut akan pendek/kate/stanting dan intelegensia akan berkurang.

⧪ Thalassemia Minor/Carrier transfusi darah sesekali atau tidak bergantung transfusi darah sama sekali.